Mutacje w IRS4 cz. 2

width=220Wszyscy nosiciele płci męskiej (n = 8) posiadali CeH o stężeniu tyroksyny w osoczu poniżej wartości referencyjnej. MRI podwzgórza i przysadki nie wykazywały żadnych nieprawidłowości strukturalnych (n = 12). 24-godzinne profile wydzielania hormonu tyreotropowego (TSH) u dwóch dorosłych mężczyzn wykazywały obniżone podstawowe, pulsacyjne i całkowite wydzielanie TSH. MRNA IRS4 ulegał ekspresji w ludzkich jądrach podwzgórzowych, w tym jądrze przykomorowym oraz w przysadce mózgowej. Samice myszy z nokautem wykazywały obniżone poziomy mRNA Tshb przysadki, ale miały niezmienione stężenia hormonu tarczycy w surowicy.

Wnioski

Mutacje w IRS4 są związane z izolowaną CeH u męskich nosicieli. Ponieważ IRS4 uczestniczy w sygnalizacji leptyny, fenotyp może być związany z zakłóconą sygnalizacją leptyny.
[patrz też: vicebrol cena, przedszkole zielona dolina piła, androvit cena ]