Zespół Sjögrena-Larssona. Upośledzenie utleniania alkoholu tłuszczowego w hodowanych fibroblastach z powodu niedoboru alkoholu tłuszczowego: aktywność oksydoreduktazy dinukleotydu nikotynamidoadeninowego.

Metabolizm lipidów badano w hodowlach fibroblastów skóry od pacjentów z wrodzonym zaburzeniem, zespołem Sjögrena-Larssona (SLS). Nienaruszone fibroblasty SLS inkubowane w obecności palmitynianu [1-14C] gromadziły więcej radioaktywnego heksadekanolu niż normalne komórki, podczas gdy włączanie radioaktywności do innych lipidów komórkowych pozostawało niezmienione. Zawartość heksadekanolu w fibroblastach SLS była nienormalnie podwyższona. Kumulacja heksadekanolu nie była spowodowana zwiększoną syntezą alkoholu tłuszczowego ani jego niedostatecznym wykorzystaniem do syntezy eteru glicerolu. Okres półtrwania wewnątrzkomórkowego heksadekanolu wprowadzonego do fibroblastów SLS był zwiększony (70 min) w porównaniu z prawidłowym (15 min), a nienaruszone fibroblasty SLS wykazywały upośledzone utlenianie [14C] -heksadekanolu do kwasu tłuszczowego. Tłuszczowy alkohol: NAD + oksydoreduktaza, enzym katalizujący tę reakcję, wykazywał niedobór fibroblastów SLS. Średnia całkowita aktywność fibroblastów SLS (n = 5) wynosiła 13% w prawidłowych fibroblastach, a aktywność hamująca Palmitoyl CoA wynosiła 1% normy. Fibroblasty z dwóch obligatoryjnych heterozygot SLS wykazywały aktywności enzymatyczne pośrednie między tymi w normalnych fibroblastach i osobnikami z SLS. Wyniki te sugerują, że główną wadą SLS jest niedobór alkoholu tłuszczowego: oksydoreduktazy NAD +. SLS stanowi pierwsze wrodzone zaburzenie u człowieka związane z izolowaną nieprawidłowością w metabolizmie alkoholi tłuszczowych.Osoby
[więcej w: otłuszczona watroba, fibrynoliza, tęgoryjec ]